E diel, 24 Nëntor, 2024

Adoleshenti që nuk mund të shtojë në peshë, prej sindromës së rrallë të indeve që e kanë vetëm 13 njerëz në botë

- Advertisement1-

Një adoleshent nga Skocia ka treguar sesi trupi i tij nuk është i aftë të ruajë depozita yndyrnash, në një prej sëmundjeve më të rralla që e kanë vetëm 13 njerëz në botë.


18 vjeçari Dylan Lombard nga Glasgow, shfaqi fillimisht simptomat e MDP – Hipopazia Mandibulare me Shurdhim dhe tipare Progjeroide – kur ishte vetëm 1 vjeç e gjysmë, por u diagnostikua vetëm 10 vjet më vonë.

- Advertisement -

Sëmundja raportohet se prek vetëm një në 600 milionë njerëz në të gjithë botën dhe parandalon depozitimin e yndyrnave nën lëkurë, dhe si rezultat i kësaj sjell shurdhim, zvogëlim të nofullave, të veshëve dhe tërheqje të lëkurës.

Dylan tregon: “Kur isha i vogël ishte e vështirë të shihja nejrëz që më ngulnin sytë, qeshnin apo më trajtonin ndryshe. Por teksa jam rritur kam mësuar të mos e lë të më ndikojë negativisht”.

Sindroma MDP është një gjendje shumë komplekse dhe prek vetëm pak njerëz në botë.

Dylan dhe pacientëve të tjerë u është zbuluar një anomali në genin POLD1 i cili prodhon një enzimë defektive që është thelbësore në shumimin e ADN-së.

Ai tregon: “Kam lindur me këtë gjendje, por nisi të dukej vetëm kur isha 18 muajsh”.

- Advertisement -rrrrrrr

Në vitin 2013, shkencëtarët diagnostikuan me këtë sëmundje dhe para-atletikun britanik Tom Staniford.

31 vjeçari Tom kishte lindur me peshë normale por gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës ai humbi të gjithë dhjamin në fytyrë dhe në gjymtyrë.

Ndërkohë Dylan tashmë kërkon të shtojë ndërgjegjësimin për sëmundjen: “Më pëlqen të tregoj historinë time dhe ndoshta të lidhem me njerëz të ngjashëm në të gjithë botën. Kur e bëj këtë fitoj më shumë vetëbesim dhe bëhem më i fortë.

Sëmundja e tij bën që Dylan të jetojë një jetë deri diku normale, por nuk mund të kryje sporte energjike.

Ai thotë se ka gjetur pasionin e tij te fotografia: “Prindërit e mi më kanë inkurajuar të punoj me fotografinë. Nëna më ka blerë një aparat që kur isha 15 vjeç deh për mua ishte diçka e mrekullueshme”.

Share

Të fundit

Të tjera nga kategoria

13 vjeçarja nga Drenasi ka nevojë urgjente për ndihmën tuaj

Rinesa (Remzi) Dani, nga fshati Shtuticë, komuna e Drenasit, ka nevojë urgjente për ndihmë,...

Çfarë konsiderohet rritje e ngadaltë dhe si zbulohet – kjo është ajo që prindërit duhet të dinë

Ja si të dalloni nëse fëmija juaj po rritet ngadalë Në pediatri përdoren grafikët e...

Kthimi i fëmijëve në shkollë: Këto janë disa nga gjërat që çdo prind duhet t’i dijë

Pas situatës të pandemisë, fillimi i shkollës do të jetë një përvojë e vështirë...

Fëmijëve u pëlqen kur prindërit kanë këto katër zakone

Ekzistojnë disa zakone që prindërit mund të praktikojnë që do të bëjnë sigurisht që...